中國漢族人群哪類遺傳者更易散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化癥？
2013-12-31 11:01
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來源：醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng)
作者：孫福慶
責(zé)任編輯：云霄飄逸
[導(dǎo)讀] 已有研究發(fā)現(xiàn)在歐洲白種人群中微管相關(guān)蛋白tau基因二核苷酸多態(tài)性A0與散發(fā)性肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥的發(fā)病存在顯著的相關(guān)性。
已有研究發(fā)現(xiàn)在歐洲白種人群中微管相關(guān)蛋白tau基因二核苷酸多態(tài)性A0與散發(fā)性肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥的發(fā)病存在顯著的相關(guān)性。
為了進一步確定微管相關(guān)蛋白Tau基因與中國漢族人群散發(fā)性肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥患者存在可能潛在相關(guān)性，中國南昌大學(xué)洪道俊等在《中國神經(jīng)再生研究（英文版）》雜志于2013年 月第 期的一項關(guān)于“MAPT as a predisposing gene for sporadic amyotrophic lateral sclerosis in the Chinese Han population”的研究顯示，在散發(fā)性肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥患者外周血中，發(fā)現(xiàn)兩個微管相關(guān)蛋白tau基因變異位點--第9號內(nèi)含子的105788 A> G和第11號內(nèi)含子123972 T>A,有微管相關(guān)蛋白Tau基因變異的患者更容易出現(xiàn)延髓麻痹和呼吸困難。
作者認為，微管相關(guān)蛋白tau基因在中國漢族人群的散發(fā)性肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥患者中可能是一種發(fā)病易感基因。相關(guān)研究成果發(fā)表在《中國神經(jīng)再生研究（英文版）》雜志于2013年11月第33期出版的雜志上。
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