一般情況:患者,男,56歲,
主訴:雙下肢無力伴左足內(nèi)翻畸形10余年,
病史:患者10余年前無明顯原因出現(xiàn)雙下肢無力,10余年來漸感行走困難且發(fā)現(xiàn)雙下肢肌肉萎縮,足趾變形,雙上肢亦受累,無肢體麻木、疼痛。家族中父、母3個兄弟及子女均無發(fā)病,父母非近親結(jié)婚。
查體:心肺腹部無異常,雙前臂肌肉萎縮,雙手大、小魚際萎縮,呈猿手畸形,雙腕關(guān)節(jié)不能背屈,橈骨膜反射消失,雙小腿及大腿的下1/3肌肉萎縮呈鶴腿樣表現(xiàn),雙膝關(guān)節(jié)肌力V級,雙踝關(guān)節(jié)屈肌肌力Ⅱ級,伸肌肌力Ⅲ級,雙側(cè)膝反射、踝反射均消失,雙側(cè)病理征未引出。四肢手套、襪套樣感覺減退,深感覺無障礙。
輔助檢查:肌電圖為周圍神經(jīng)損傷,腓腸肌活檢為神經(jīng)元性肌病,腰穿腦脊液無色透明,生化、常規(guī)均在正常范圍;心肌酶正常,血糖正常。
診斷:腓骨肌萎縮癥
治療:治療無效出院。
病例討論
腓骨肌萎縮癥,被認(rèn)為是一種遺傳性運動和感覺神經(jīng)病,又稱Charcot-MarieTooth病,根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)分為脫髓鞘型(CMT1)和神經(jīng)元型(CMT2)。CMT1和CMT2均為常染色顯性遺傳,可有散發(fā)病例。少數(shù)散發(fā)國內(nèi)報道占45.0%,多于青少年起病,國外報道平均發(fā)病年齡19.7歲,國內(nèi)報道平均年齡為20歲。CMT1型起病較早,平均年齡為10.0歲,CMT2型較晚平均年齡為23.9歲。
CMT1(脫髓鞘)型其臨床特點:
(1)多在10歲以內(nèi)發(fā)病,慢性進(jìn)展性病程,周圍神經(jīng)對稱性進(jìn)行性變性導(dǎo)致肢體遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮,可出現(xiàn)馬蹄足畸形。
(2)檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮,形似“鶴腿”,手肌萎縮變成爪形手,可波及前臂,受累肢體腱反射減弱或消失,深淺感覺減退呈手套樣分布,伴自主神經(jīng)功能障礙。
(3)肌活檢可見神經(jīng)元性肌萎縮,運動NCV38m/s以下。
CMT2型:
(1)發(fā)病晚,成年開始出現(xiàn)肌萎縮,癥狀及出現(xiàn)部位與CMT1型相似,程度較輕。
(2)運動NCV正?;蚪咏?。本例患者符合腓骨肌萎縮癥診斷標(biāo)準(zhǔn),考慮為CMT2型。
腓骨肌萎縮癥可為遺傳性或散發(fā)性,該腓骨肌萎縮癥病例家庭中無類似患者,考慮為散發(fā)病例。腓骨肌萎縮癥無特殊治療,主要為對癥治療及支持療法。
意見反饋 關(guān)于我們 隱私保護(hù) 版權(quán)聲明 友情鏈接 聯(lián)系我們
Copyright 2002-2024 Iiyi.Com All Rights Reserved