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    7月30日，來(lái)自美國(guó)Casey眼科研究所、深圳華大基因研究院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院等中、美、加、澳和巴西五國(guó)多個(gè)單位的研究人員，聯(lián)合發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的萊伯氏先天性黑蒙（Leber congenital amaurosis，LCA）致病基因NMNAT1，并首次將NMNAT1基因突變與人類(lèi)疾病相關(guān)聯(lián)起來(lái)，為罕見(jiàn)“黑蒙癥”的基因診斷、治療及藥物開(kāi)發(fā)提供了一條新途徑。最新研究成果已于國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)》上在線發(fā)表。

    萊伯氏先天性黑蒙是一種嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變，始發(fā)于嬰幼兒時(shí)期，到成年時(shí)會(huì)完全失明。近些年隨著基因組學(xué)的快速發(fā)展，基因治療為黑蒙癥患者提供了新的曙光，國(guó)外已有數(shù)次通過(guò)基因療法使患者恢復(fù)部分視力的成功報(bào)道。雖然國(guó)內(nèi)外已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了17個(gè)與黑蒙癥相關(guān)的致病基因，但在20%~30%的臨床病例中，仍然無(wú)法在分子層面找出明確的病因，這表明還可能有一些致盲基因未被發(fā)現(xiàn)。

    在初步的臨床分析中，研究人員發(fā)現(xiàn)LCA患者癥狀的嚴(yán)重程度可能與NMNAT1基因的突變類(lèi)型有關(guān)，其中同時(shí)攜帶無(wú)義突變和錯(cuò)義突變的患者，在一出生便患有眼盲；而僅攜帶有錯(cuò)義突變的患者，在出生幾年后視覺(jué)才有所損傷。

    浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院特聘教授、深圳華大基因研究院首席科學(xué)家祁鳴教授表示：“先天性黑蒙是目前導(dǎo)致兒童先天性眼盲的主要疾病之一，NMNAT1致盲基因的發(fā)現(xiàn)為黑蒙癥基因診斷、治療提供了一個(gè)很好的候選基因靶點(diǎn)，同時(shí)為進(jìn)一步研究NMNAT1基因的生物學(xué)功能提供了新方向。最近基因治療在眼科領(lǐng)域中所取得的進(jìn)展，也凸顯出LCA潛在遺傳機(jī)理研究的重要性。”