遺傳性血色病的診斷及治療
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《遺傳性血色病的診斷及治療》專家PPT內(nèi)容簡介
病例報(bào)告
患者資料
男性,50歲
癥狀:乏力
無飲酒史,無近期藥物應(yīng)用史
ALT1197U/L
TIBL34μmol/L
2.5年前曾有類似發(fā)作
陰性結(jié)果
病毒標(biāo)志物
自身抗體系列
銅藍(lán)蛋白
陽性結(jié)果
血清鐵:61.2μmmol/L(10.7-26.9)
總鐵蛋白結(jié)合力:73.7μmmol/L(48.3-68)
轉(zhuǎn)鐵蛋白飽合度:83%(20%-45%)
血清鐵蛋白:413.3μg/L(24-336)
血色病
廣義的血色?。℉emochromatosis，HC）是指鐵過量沉積于肝臟、胰腺、心臟及其他實(shí)質(zhì)器官，并對(duì)這些器官的結(jié)構(gòu)和功能造成損害的疾病狀態(tài)。
遺傳性血色?。℉ereditaryhemochromatosis，HH），是由于先天性鐵代謝異常造成上述結(jié)果的遺傳性疾病。繼發(fā)性血色病是由于其他疾病或治療措施所導(dǎo)致體內(nèi)鐵過度沉積。
血色病的分類
遺傳性血色病
1）血色病基因（（haemochromatosisgene,HFEgene）相關(guān);
2)非HFE相關(guān)
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