遺傳性血色病：上海市消化疾病研究所-馬雄
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遺傳性血色病
HereditaryHemochromatosis
馬雄
上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬仁濟(jì)醫(yī)院
上海市消化疾病研究所
概述
HH是常染色體隱性遺傳疾病，是白種人群中最常見遺傳性疾病的一種。
它是一種由于鐵代謝紊亂引起體內(nèi)鐵在組織中進(jìn)行性沉積的先天性代謝障礙性疾病。
國(guó)內(nèi)只有零星報(bào)道，90年以前的文獻(xiàn)報(bào)道有15例，上海曾報(bào)道一血色病家族。
HH的歷史
HFE基因
HFE蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1（TfR1）相關(guān)，調(diào)控體內(nèi)鐵負(fù)荷；
有兩種基因變異：C282Y，H63D
C282Y純合子，C282Y-H63D復(fù)合性雜合子；
臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）
色素沉著
肝腫大
糖尿病
篩選的推薦
在擬似鐵超負(fù)荷患者和HH所有1，2級(jí)親屬中快速檢測(cè)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)
鐵蛋白增加了診斷的精確性；
TS也是普通人群篩查的首選。
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